2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。罕见病目前尚无全球统一的定义，我国2021年最新发表的《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。截止2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。罕见病虽然发病率低，但病种多，加之中国人口基数大，初步估计中国至少有2000多万罕见病患者，超过很多常见病，每年新增超过20万。
关于罕见病
罕见病约80%属于基因缺陷疾病，儿童发病占50%，30%罕见病儿童活不过15岁，5%罕见病有治疗方法。罕见病严重影响了人民群众的健康，在全球束手无策时，我国创新性的提出破解罕见病防治的“中国模式”：制定了罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持、孤儿药加入医保，上述措施一起为罕见病患者打开了希望之门。2018年我国发布了第一批罕见病目录，共收集121种疾病，其中涉及神经内科病种39种。其中肌萎缩侧索硬化（ALS）是罕见病中人们较为熟知的一种。
肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称渐冻症，近年来因“冰桶挑战”备受社会关注。本病为神经系统变性病，约90%为散发，10%为家族性。特征性表现为全身肌肉萎缩无力，整个人像被冻住一样不能活动。如不及时诊断治疗，生存期仅2-3年。本病早期诊断困难，常就诊于骨科，口腔科，风湿免疫科。早期诊断需经验丰富的专科医生结合准确的肌电图检查。目前，ALS尚无特效根治的方法，早期诊断，及时干预治疗，可大大延长患者生存时间，提高生活质量。药物方面，目前利鲁唑及依达拉奉注射液为国内外公认有效药物，AMX0035于2022年底在美国批准上市，国内目前正在进行审批，预计很快即可上市使用。护理方面，需要重点关注呼吸及吞咽功能。患者需定期到医院进行肺功能及吞咽功能评估。如出现肺功能下降，尽早在医生指导下使用双通道无创呼吸机。如吞咽困难明显，可行胃造瘘手术，保证营养摄入。未来，随着医学的进步，各种新的药物（如SOD1基因疗法药物tofersen、SAR443820）、新兴技术（眼动仪、人工智能、脑机接口等）将不断提高ALS患者的预后和生活质量。
对于罕见病的诊治，重点在早诊断、早治疗，从而大大改善患者的生活质量。我院目前为国家卫健委第一批公布的罕见病定点诊疗单位，是中国医院协会罕见病分为常务委员单位，目前已开通罕见病双通道申请及审批，可为罕见病患者提供及时、有效、可负担的救命药。神经内科目前亚专业组齐全，设立专病门诊十余个。近3年来，平均每年收治罕见病患者300余例，积累的丰富的诊治经验，为广大罕见病患者的健康保驾护航。
我院神经内科已有专门的临床及肌电图团队，为"渐冻症"患者早期规范化诊治，提供帮助。目前“渐冻症”队列已纳入患者70余例，长期跟踪随访，大大提高患者的总体生活质量。
专家介绍
刘卫国主任医师
美国AAN会员，中华医学会和中国医师学会帕金森病和运动障碍病学组委员，江苏省帕金森病学组副组长，南京市神经病学分会副主任委员。美国纽约哥伦比亚大学访问学者。获江苏省“六大高峰”和“333高层次”人才项目。创立南京脑科医院帕金森病专病门诊，主持国家科技部十三五重点项目、国家自然科学基金等多项重大课题，发表SCI论文30多篇，中文核心期刊近百篇。
门诊时间：周一和周三下午
尹俊雄副主任医师
长期从事脑血管防治及神经肌肉病的诊治工作。擅长脑血管病、肌无力、周围神经病等疾病的诊断及治疗，擅长肌电图检查。主持市级课题2项，发表SCI及核心期刊研究论文二十余篇。任中国医院协会罕见病专委会第一届常务委员，中国卒中学会医疗质量管理与促进分会第一届青年委员会委员，南京市脑卒中学会急诊与重症学组副组长。江苏省第六期“333”第三层次人才。
门诊时间：周四全天和周五下午
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