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“点亮生命的色彩” 让罕见病被看见
发布时间:2023-02-28 来源:南京脑科医院 浏览:2219 次
 
    2月28日是第16个“国际罕见病日”,今年罕见病日的主题是“点亮你的生命色彩,让罕见被看见”。罕见病目前尚无全球统一的定义,我国2021年最新发表的《中国罕见病定义研究报告2021》指出,新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。截止2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。罕见病虽然发病率低,但病种多,加之中国人口基数大,初步估计中国至少有2000多万罕见病患者,超过很多常见病,每年新增超过20万。
 
 
关于罕见病
 
    罕见病约80%属于基因缺陷疾病,儿童发病占50%,30%罕见病儿童活不过15岁,5%罕见病有治疗方法。罕见病严重影响了人民群众的健康,在全球束手无策时,我国创新性的提出破解罕见病防治的“中国模式”:制定了罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持、孤儿药加入医保,上述措施一起为罕见病患者打开了希望之门。2018年我国发布了第一批罕见病目录,共收集121种疾病,其中涉及神经内科病种39种。其中肌萎缩侧索硬化(ALS)是罕见病中人们较为熟知的一种。

    肌萎缩侧索硬化(ALS),俗称渐冻症,近年来因“冰桶挑战”备受社会关注。本病为神经系统变性病,约90%为散发,10%为家族性。特征性表现为全身肌肉萎缩无力,整个人像被冻住一样不能活动。如不及时诊断治疗,生存期仅2-3年。本病早期诊断困难,常就诊于骨科,口腔科,风湿免疫科。早期诊断需经验丰富的专科医生结合准确的肌电图检查。目前,ALS尚无特效根治的方法,早期诊断,及时干预治疗,可大大延长患者生存时间,提高生活质量。药物方面,目前利鲁唑及依达拉奉注射液为国内外公认有效药物,AMX0035于2022年底在美国批准上市,国内目前正在进行审批,预计很快即可上市使用。护理方面,需要重点关注呼吸及吞咽功能。患者需定期到医院进行肺功能及吞咽功能评估。如出现肺功能下降,尽早在医生指导下使用双通道无创呼吸机。如吞咽困难明显,可行胃造瘘手术,保证营养摄入。未来,随着医学的进步,各种新的药物(如SOD1基因疗法药物tofersen、SAR443820)、新兴技术(眼动仪、人工智能、脑机接口等)将不断提高ALS患者的预后和生活质量。

 
    对于罕见病的诊治,重点在早诊断、早治疗,从而大大改善患者的生活质量。我院目前为国家卫健委第一批公布的罕见病定点诊疗单位,是中国医院协会罕见病分为常务委员单位,目前已开通罕见病双通道申请及审批,可为罕见病患者提供及时、有效、可负担的救命药。神经内科目前亚专业组齐全,设立专病门诊十余个。近3年来,平均每年收治罕见病患者300余例,积累的丰富的诊治经验,为广大罕见病患者的健康保驾护航。
 
    我院神经内科已有专门的临床及肌电图团队,为"渐冻症"患者早期规范化诊治,提供帮助。目前“渐冻症”队列已纳入患者70余例,长期跟踪随访,大大提高患者的总体生活质量。
 
专家介绍
 
 
刘卫国主任医师

    美国AAN会员,中华医学会和中国医师学会帕金森病和运动障碍病学组委员,江苏省帕金森病学组副组长,南京市神经病学分会副主任委员。美国纽约哥伦比亚大学访问学者。获江苏省“六大高峰”和“333高层次”人才项目。创立南京脑科医院帕金森病专病门诊,主持国家科技部十三五重点项目、国家自然科学基金等多项重大课题,发表SCI论文30多篇,中文核心期刊近百篇。
    门诊时间:周一和周三下午
 
 
 
尹俊雄副主任医师
 
    长期从事脑血管防治及神经肌肉病的诊治工作。擅长脑血管病、肌无力、周围神经病等疾病的诊断及治疗,擅长肌电图检查。主持市级课题2项,发表SCI及核心期刊研究论文二十余篇。任中国医院协会罕见病专委会第一届常务委员,中国卒中学会医疗质量管理与促进分会第一届青年委员会委员,南京市脑卒中学会急诊与重症学组副组长。江苏省第六期“333”第三层次人才。
    门诊时间:周四全天和周五下午
 
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